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Characterization of T and B cell repertoire diversity in patients with RAG deficiency 1-gen-2016 Lee, Y. N.; Frugoni, F.; Dobbs, K.; Tirosh, I.; Du, L.; Ververs, F. A.; Ru, H.; De Bruin, L. O.; Adeli, M.; Bleesing, J. H.; Buchbinder, D.; Butte, M. J.; Cancrini, C.; Chen, K.; Choo, S.; Elfeky, R. A.; Finocchi, A.; Fuleihan, R. L.; Gennery, A. R.; El-Ghoneimy, D. H.; Henderson, L. A.; Al-Herz, W.; Hossny, E.; Nelson, R. P.; Pai, S. -Y.; Patel, N. C.; Reda, S. M.; Soler-Palacin, P.; Somech, R.; Palma, P.; Wu, H.; Giliani, S.; Walter, J. E.; Notarangelo, L. D.
Chronic mucocutaneous candidiasis and connective tissue disorder in humans with impaired JNK1-dependent responses to IL-17A/F and TGF-β 1-gen-2019 Li, Juan; Ritelli, Marco; Ma, Cindy S; Rao, Geetha; Habib, Tanwir; Corvilain, Emilie; Bougarn, Salim; Cypowyj, Sophie; Grodecká, Lucie; Lévy, Romain; Béziat, Vivien; Shang, Lei; Payne, Kathryn; Avery, Danielle T; Migaud, Mélanie; Boucherit, Soraya; Boughorbel, Sabri; Guennoun, Andrea; Chrabieh, Maya; Rapaport, Franck; Bigio, Benedetta; Itan, Yuval; Boisson, Bertrand; Cormier-Daire, Valérie; Syx, Delfien; Malfait, Fransiska; Zoppi, Nicoletta; Abel, Laurent; Freiberger, Tomáš; Dietz, Harry C; Marr, Nico; Tangye, Stuart G; Colombi, Marina; Casanova, Jean-Laurent; Puel, Anne
Combined immunodeficiency with autoimmunity caused by a homozygous missense mutation in inhibitor of nuclear factor κB kinase alpha (IKKα) 1-gen-2021 Bainter, W.; Lougaris, V.; Wallace, J. G.; Badran, Y.; Hoyos-Bachiloglu, R.; Peters, Z.; Wilkie, H.; Das, M.; Janssen, E.; Beano, A.; Farhat, K. B.; Kam, C.; Bercich, L.; Incardona, P.; Villanacci, V.; Bondioni, M. P.; Meini, A.; Baronio, M.; Abarzua, P.; Parolini, S.; Tabellini, G.; Maio, S.; Schmidt, B.; Goldsmith, J. D.; Murphy, G.; Hollander, G.; Plebani, A.; Chou, J.; Geha, R. S.
PAX1 is essential for development and function of the human thymus 1-gen-2020 Yamazaki, Y.; Urrutia, R.; Franco, L. M.; Giliani, S.; Zhang, K.; Alazami, A. M.; Dobbs, A. K.; Masneri, S.; Joshi, A.; Otaizo-Carrasquero, F.; Myers, T. G.; Ganesan, S.; Bondioni, M. P.; Ho, M. L.; Marks, C.; Alajlan, H.; Mohammed, R. W.; Zou, F.; Valencia, C. A.; Filipovich, A. H.; Facchetti, F.; Boisson, B.; Azzari, C.; Al-Saud, B. K.; Al-Mousa, H.; Casanova, J. L.; Abraham, R. S.; Notarangelo, L. D.
X-linked recessive TLR7 deficiency in ~1% of men under 60 years old with life-threatening COVID-19 1-gen-2021 Asano, T.; Boisson, B.; Onodi, F.; Matuozzo, D.; Moncada-Velez, M.; Renkilaraj, M. R. L. M.; Zhang, P.; Meertens, L.; Bolze, A.; Materna, M.; Korniotis, S.; Gervais, A.; Talouarn, E.; Bigio, B.; Seeleuthner, Y.; Bilguvar, K.; Zhang, Y.; Neehus, A. -L.; Ogishi, M.; Pelham, S. J.; Le Voyer, T.; Rosain, J.; Philippot, Q.; Soler-Palacin, P.; Colobran, R.; Martin-Nalda, A.; Riviere, J. G.; Tandjaoui-Lambiotte, Y.; Chaibi, K.; Shahrooei, M.; Darazam, I. A.; Olyaei, N. A.; Mansouri, D.; Hatipoglu, N.; Palabiyik, F.; Ozcelik, T.; Novelli, G.; Novelli, A.; Casari, G.; Aiuti, A.; Carrera, P.; Bondesan, S.; Barzaghi, F.; Rovere-Querini, P.; Tresoldi, C.; Franco, J. L.; Rojas, J.; Reyes, L. F.; Bustos, I. G.; Arias, A. A.; Morelle, G.; Kyheng, C.; Troya, J.; Planas-Serra, L.; Schluter, A.; Gut, M.; Pujol, A.; Allende, L. M.; Rodriguez-Gallego, C.; Flores, C.; Cabrera-Marante, O.; Pleguezuelo, D. E.; Diego, R. P. D.; Keles, S.; Aytekin, G.; Akcan, O. M.; Bryceson, Y. T.; Bergman, P.; Brodin, P.; Smole, D.; Smith, C. I. E.; Norlin, A. -C.; Campbell, T. M.; Covill, L. E.; Hammarstrom, L.; Pan-Hammarstrom, Q.; Abolhassani, H.; Mane, S.; Marr, N.; Ata, M.; Ali, F. A.; Khan, T.; Spaan, A. N.; Dalgard, C. L.; Bonfanti, P.; Biondi, A.; Tubiana, S.; Burdet, C.; Nussbaum, R.; Kahn-Kirby, A.; Snow, A. L.; Bustamante, J.; Puel, A.; Boisson-Dupuis, S.; Zhang, S. -Y.; Beziat, V.; Lifton, R. P.; Bastard, P.; Notarangelo, L. D.; Abel, L.; Su, H. C.; Jouanguy, E.; Amara, A.; Soumelis, V.; Cobat, A.; Zhang, Q.; Casanova, J. -L.; Imberti, L.; Sottini, A.; Quaresima, V.; Quiros-Roldan, E.
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